出生缺陷

新生儿多发畸形先会诊还是先做基因检测？

新生儿多发畸形时，现有资料支持先由临床团队评估当前健康问题并启动多专科协作照护，遗传检测用于部分病例的病因评估，不能替代临床评估。本文依据CDC与WHO原文说明会诊与基因检测各自能做什么、不能做什么，并区分医学事实与家长可自行整理的记录清单。