乳腺癌家族史

一位近亲患乳腺癌且发病不早，要做遗传咨询吗

只有一位近亲患乳腺癌、发病年龄不特别早，不能据此认定与遗传无关，也不等于必须立刻做基因检测；家族史本身就是提示可能存在遗传因素的线索。更稳妥的做法是把三代家族史按亲属关系、确诊年龄和肿瘤类型整理好，带去遗传咨询或乳腺/妇科专科门诊，由专业人员判断是否需要进一步评估。本文说明遗传咨询与基因检测各自回答什么、阴性结果在不同情形下的含义，以及暂不检测时如何与医生讨论风险管理。