家族性高胆固醇血症

临床诊断家族性高胆固醇血症，基因检测阴性说明什么

临床标准符合家族性高胆固醇血症（FH）而基因检测阴性，两者可以同时成立。基因阴性表示本次检测范围内未发现已知致病变异，不等于排除FH。本文解释临床评估与基因检测各自回答的问题、阴性结果的边界、家系血脂检测这一有原文依据的做法，以及哪些情况不要等结果。