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孕周偏大、超声提示胎儿结构异常时，产前全外显子能否赶上孕周窗口没有统一答案，需以实验室实际周转时间为准。公开指南中紧急产前panel和外显子测序周转为21个日历日，产前检测结果通常更快。阴性及意义未明结果均不能简单当作确诊或排除。
产前诊断提示重型地中海贫血时，先请专业人员复核并解释报告，再理解重型β地贫的医学含义与常染色体隐性遗传方式，然后按产前诊断、遗传咨询、产科和儿科血液科的顺序获取个体化信息，由家庭自行做出决定。
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