重症联合免疫缺陷

新生儿筛查TREC偏低又反复感染，要马上查基因吗？

新生儿筛查属于筛查而不是诊断，TREC结果偏低或提示异常并不等于孩子已经确诊免疫缺陷。原文明示，筛查异常后应尽快做额外检测来确认或排除具体疾病；若孩子同时有反复感染，应由专业人员评估，并判断是否需要进一步检查以及基因检测是否合适。本文说明筛查与诊断的区别、就诊时应准备哪些资料，以及基因检测在其中的作用边界。