全外显子组测序

孩子查不出病，基因检测是最后手段吗？先理清这几步

当孩子因长期或复杂症状辗转多个专科仍无法确诊时，基因检测并非“最后手段”，而是可由遗传咨询评估后考虑的诊断工具之一。本文依据权威资料，说明何时应启动遗传咨询、全外显子组测序能做什么与不能保证什么、不同结果的含义，以及检测前应沟通的预期与家庭影响。